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假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良

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假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophic muscular dystrophy),即假性肥大型肌营养不良综合征(Duchenne Ⅱ syndrome),又称DuchenneⅡ型综合征、重症全身性家族性肌营养不良综合征、Handouzy-Duchenne营养不良综合征,是进行性肌营养不良症中最常见的一种类型。1868年由Duchenne首先报道。本综合征病属伴性隐性遗传性疾病。是由于肌细胞能量代谢的先天缺陷所致。家族中可有数人患同样病症,但也有散发的病例。本综合征的病理改变是肌纤维虽萎缩,但由于大量脂肪侵润体积反而增大,呈假性肥大现象。

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